سندرم رِت؛ اختلال ژنتیکی دردناکی که دختران را درگیر می‌کند
تاریخ انتشار: ۳۰ بهمن ۱۳۹۹ | کد خبر: ۳۱۰۵۷۱۸۳
به گزارش خبرنگار حوزه کلینیک گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از هلث دِرِکت، سندرم‌های متعددی تاکنون از سوی دانشمندان کشف شده اند. یکی از این موارد سندرم رِت (Rett syndrome) است. این سندرم اختلال نادر ژنتیکی است که باعث جهش در یک ژن موجود در کروموزوم X می‌شود. این سندرم غالباً دختران را درگیر می‌کند.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
سندرم رِت سیستم عصبی را تحت تاثیر قرار داده و باعث ناتوانی‌های فیزیکی و ذهنی می‌شود. گرچه این بیماری درمانی ندارد و تا پایان عمر زندگی فرد را تحت تاثیر قرار می‌دهد، اما می‌توان با برخی اقدامات پزشکی به مدیریت علائم آن به ویژه اگر این درمان‌ها زودهنگام انجام شود، کمک کرد.
علائم سندرم رِت می‌تواند ملایم یا شدید باشد. این علائم می‌تواند در هر دوره سنی بروز کند، اما به طور معمول نخستین علائم این بیماری در ۶ تا ۱۸ ماهگی خود را نشان می‌دهد. این بیماری بین یک تا ۴ سالگی به سرعت بدتر می‌شود، در برخی موارد روند پیشرفت بیماری می‌تواند برای چند سال ثابت باقی بماند.
همزمان با رشد، کودک ممکن است دچار زودرنجی، گریه‌های زیاد و اوتیسم شود. این کودکان توانایی‌های مرتبط با دستان، زبان، هماهنگی در راه رفتن و حرکات تکراری دست مانند جمع کردن، فشار دادن و یا کف زدن را از دست می‌دهند؛ از دیگر علائم رایج این سندرم می‌توان به موارد ذیل اشاره کرد:
۱- کاهش رشد سر
۲- علاقه کم به فعالیت‌های اجتماعی
۳- مشکلات تنفسی
۴- دندان قروچه
۵- عدم پاسخ طبیعی به درد
۶- اختلالات خواب
۷- ارتباط چشمی شدید (خیره شدن)
۸- حجم عضلات غیرطبیعی
۹- دستان و پا‌های کوچک
۱۰- اضطراب و نگرانی
۱۱- مشکلات شکمی
متخصصان می‌گویند می‌توان با برخی درمان‌ها اقدام به مدیریت علائم بیماری کرد. فیزیوتراپی، کاردرمانی و هیدروتراپی می‌تواند به بهبود حرکت بیمار کمک کند همچنین ابزار‌های مختلف و روش‌های متنوع می‌تواند ارتباط مبتلایان به این اختلال را بهبود بخشد. با این حال، تاکنون هیچ روشی برای درمان قطعی این بیماران کشف نشده است.
بیشتر بخوانید
آیا «آسم» درمان قطعی دارد؟+ عوامل تشدید کننده بیماریانتهای پیام/
منبع: باشگاه خبرنگاران
کلیدواژه: اختلال ژنتیکی جهش ژنتیکی سندرم ر ت
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۱۰۵۷۱۸۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
عوارض پرخوری قبل خواب و بیماری های آن
خواه آخرین وعده غذایی خود را آخر شب بخورید و یا تا لحظه خواب در حال رفت و آمد به سمت یخچال باشید، این پرخوری های آخر شب ممکن است به چیزی بیش از سنگینی معده در طول زمان منجر شود. تحقیقات نشان می دهد که غذاخوردن قبل از خواب می تواند عوارض جانبی بی شماری بر همه چیز از جمله وزن و عملکرد شما در محل کار داشته باشد.
چربی کمتری می سوزانیدبه گزارش نمناک، اگر می خواهید وزن خود را کاهش دهید، ممکن است بخواهید قبل از خواب میان وعده های سبک بخورید اما مطالعات در یک گروه 6 نفره بالای 50 سال نشان می دهد؛ کسانی که یک وعده غذایی قبل از خواب می خورند چربی کمتری در مقایسه با کسانی که وعده غذایی خود را چند ساعت زودتر می خوردند، می سوزانند، علارقم اینکه میزان مصرف کالری و فعالیت بدنی هر دو گروه برابر است.
دچار وزن اضافه میشویداگر نمی توانید وزن خود را کاهش دهید، شام خود را زودتر بخورید. افرادی که شام خود را به جای ساعت 6، ساعت 10 می خورند، به احتمال زیاد به مشکلات عدم تحمل گلوکز و کاهش اکسیداسیون چربی دچار می شوند. پرخوری قبل از خواب خطر چاقی و سندرم متابولیک را افزایش می دهد.
احتمال ابتلا به سندرم متابولیک در شما بالا میرودسندرم متابولیک باعث افزایش چربی دور شکم، فشار خون، قند خون، کلسترول، احتمال ابتلا به دیابت نوع 2، بیماری قلبی و سکته مغزی می شود.
مطالعه ای بر روی گروهی از بزرگسالان بین 40 تا 54 سال نشان داد زنانی که قبل از خواب شام می خورند، بیشتر دچار سندرم متابولیک می شوند. همچنین این آزمایش نشان داد که زنان و مردانی که قبل از خواب پرخوری می کنند سطح تری گلیسیرید و کلسترول آن ها بالاتر از حد طبیعی است.
دچار اختلال خواب خواهید شدوعده های غذایی آخر شب و خستگی صبحگاهی بیش از آن چه که شما فکر کنید به یکدیگر پیوند خورده اند. مطالعه ای بر روی 52 نفر نشان داد افرادی که قبل از خواب پرخوری می کنند در مقایسه با کسانی که چند ساعت قبل از خواب شام خود را می خورند، بیشتر از اختلال خواب رنج می برند و کم تر می خوابند.
عملکرد شما ضعیف می شودپر خوری قبل از خواب فقط روی وزن شما تاثیر نمی گذارد. افرادی که شب قبل از خواب غذای ناسالم می خورند، بیشتر دچار مشکلات جسمی از جمله سر درد و اسهال در روز بعد می شوند و در نتیجه عملکرد پایین تری در محل کار خود دارند.
کانال عصر ایران در تلگرام
مسمومیت ۲۹ پزشک با مشروبات الکلی تقلبی در شیراز