اهمیت غربالگری های دوران بارداری/ تکنیک های تشخیص ژنتیکی
تاریخ انتشار: ۲۸ اردیبهشت ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۵۰۲۸۲۷۹
به گزارش خبرگزاری مهر، فاطمه حسینی‌نسب، درباره روش‌های غربالگری‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین (PGD) و در دوران بارداری یا پیش از تولد (PND) توضیحاتی ارائه داد و گفت: یکی از شاخص‌های اصلی سیاست‌های جمعیتی، باروری سالم و تولد فرزند سالم است.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در ادامه بیان کرد: معمولاً نخستین مواجهه ما به عنوان افراد بالغ با مفهوم غربالگری ژنتیکی، پیش از ازدواج است.
بیشتر بخوانید:
اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!
وی افزود: نتیجه این آزمایش معمولاً در دو گروه پرخطر و کم‌خطر گزارش می‌شود. در گذشته اگر آزمایشات نشان می‌داد که زوجین در گروه پرخطر قرار دارند و خطر ابتلای فرزند به تالاسمی ماژور بالا است، اغلب به آنها توصیه می‌شد که از ازدواج با یکدیگر صرف‌نظر کنند. اما امروزه با پیشرفت‌هایی که در حوزه تکنیک‌های غربالگری ژنتیکی حاصل شده است، نتایج آزمایش به زوجین اطلاع داده می‌شود و در صورت تمایل ایشان به قبول ریسک مربوطه ازدواج و فرزندآوری، انجام مشاوره ژنتیک و تست‌های ژنتیکی تکمیلی به آنها پیشنهاد می‌شود.
حسینی نسب گفت: البته، بتاتالاسمی با توجه به شیوع بالای آن صرفاً به عنوان نمونه ذکر شد. زوجین ممکن است ناقل بسیاری انواع دیگری از بیماری‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی باشند، بدون آنکه خودشان آگاه باشند. اینجاست که نقش ما به عنوان مشاور ژنتیک و همچنین، اهمیت و ضرورت غربالگری‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین و حین بارداری مطرح می‌شود.
این مشاور ژنتیک درباره غربالگری ژنتیکی پیش از تولد (PND) توضیح داد: این مداخله تشخیصی در دوران بارداری انجام می‌شود. دو نوع بررسی ژنتیکی در دوران بارداری صورت می‌گیرد. نخست، تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی (CVS) که در هفته دوازدهم بارداری، تقریباً همزمان با غربالگری‌های سه ماهه نخست بارداری، انجام می‌شود. این غربالگری با بررسی نمونه پرزهای جفتی صورت می‌گیرد و نمونه برای بیماری خاصی که خطر بروز آن بر اساس بررسی‌ها و مشاوره‌های ژنتیکی پیشین مشخص شده است، بررسی می‌شود.
وی ادامه داد: در واقع انجام این بررسی مستلزم انجام آزمایشات ژنتیکی قبلی و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک مولکولی برای بررسی نمونه در خصوص جهش‌های ژنتیکی مربوط یک بیماری خاص است. نتیجه این غربالگری معمولاً ظرف یک تا دو هفته مشخص می‌شود و به زوجین اعلام می‌شود که آیا فرزند سالم است یا ناقل است و یا مبتلا و حامل جهش‌های ژنتیکی مربوط به آن بیماری است و تصمیم‌گیری در خصوص ادامه بارداری یا سقط درمانی بر عهده زوجین و مراجع قانونی است.
حسینی نسب در خصوص دیگر غربالگری ژنتیکی پیش از تولد، گفت: بررسی ژنتیکی دیگری که در دوران بارداری قابل انجام است در خصوص اختلالات کروموزومی است که حدوداً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود. در این غربالگری از مایع دور جنین نمونه‌برداری می‌شود و به آن آمنیوسنتز گفته می‌شود. این غربالگری برای خانم‌هایی درخواست می‌شود که یا در غربالگری سه ماهه اول آنها خطر اختلالات کروموزومی در جنین گزارش شده و یا در بررسی‌های ژنتیکی و کروموزومی قبلی مشخص شده است که یکی از زوجین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی متعادل است و خطر بروز آن در فرزند وجود دارد.
وی درباره تکنیک تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین (PGD) بیان کرد: همان‌طور که از عنوان این تکنیک نیز پیداست، کاربرد آن مربوط به پیش از شروع بارداری است. انجام این تکنیک مستلزم انجام آی وی اف و تشکیل جنین‌ها در آزمایشگاه است. وقتی جنین‌ها به روش آی وی اف در محیط آزمایشگاهی تشکیل شد، با نمونه‌برداری از جنین آنها را بررسی می‌کنیم که آیا مبتلا به بیماری یا ناهنجاری مورد نظرند یا خیر. در این مرحله جنین‌های سالم از جنین‌های غیرسالم جدا می‌شود و سپس، جنین‌های سالم به رحم خانم منتقل می‌شوند تا مراحل لانه‌گزینی و رشد را طی کنند.
حسینی نسب افزود: انجام این تکنیک نیز مستلزم انجام مشاوره ژنتیکی و بررسی‌های ژنتیکی قبلی در زوجین است و فقط به زوج‌هایی پیشنهاد می‌شود که طبق یافته‌های مشاورات و بررسی‌های پیشین، بنا به دلایلی همچون ازدواج فامیلی، ناقل بودن یکی از زوجین یا هر دوی آنها و سابقه بروز بیماری ژنتیکی در خانواده خطر بروز بیماری یا ناهنجاری کروموزومی خاصی در فرزند آنها وجود دارد. البته دقت این تکنیک صد در صد نیست و به همین دلیل، حتماً غربالگری‌های پیش از تولد هم برای زوجین انجام می‌شود.
عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا در پایان یادآور شد: خوشبختانه تمام این خدمات غربالگری در مرکز ابن‌سینا به مراجعان محترم ارائه می‌شود و حتی تکنیک پی جی دی که یک تکنیک بسیار نوین و پیشرفته ژنتیکی است در این مرکز انجام می‌شود. همان‌طور که در ابتدا گفته شد، هدف ما نه فقط کمک به فرزندآوری بلکه تلاش برای تولد فرزند سالم است و سلامت جنین و نوزاد اولویت اصلی مجموعه ما در ارائه خدمات به مراجعان محترم است.
کد خبر 5492838منبع: مهر
کلیدواژه: درمان ناباروری بارداری زایمان ویروس کرونا وزارت بهداشت درمان و آموزش پزشکی واکسن کرونا آمار کرونا درمان ناباروری افزایش جمعیت واکسیناسیون جامعه پرستاری دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی آلزایمر دیابت سازمان غذا و دارو کنگره علوم آزمایشگاهی چاقی دوران بارداری غربالگری ژنتیکی ژنتیکی پیش انجام می شود پیش از تولد لانه گزینی حسینی نسب بررسی ها جنین ها
درخواست حذف خبر:
«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.mehrnews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «مهر» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۵۰۲۸۲۷۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.
با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.
خبر بعدی:
ترجیح آزمایشگاه‌های تشخیص طبی به تعطیلی مراکز تا ادامه فعالیت
به گزارش خبرآنلاین از انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران، شهروز همتی رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران در خصوص اخبار منتشر شده در برخی رسانه‌ها از نتایج، کیفیت و انجام آزمایشات پزشکی در سطح آزمایشگاه های کشور، جهت آگاهی افکار عمومی، اظهار داشت: آزمایشگاه های تشخیص طبی چه در بخش دولتی یا خصوصی به واسطه صدور جواب کتبی جزو مراکزی هستند که عملکرد شفافی داشته و این عملکرد قابل راستی آزمایی است و آزمایشگاه در قبال صدور جواب باید پاسخگو باشد.
وی گفت: نتیجه هر آزمایش باید در خروجی هر دستگاه وجود داشته باشد و ما از این خروجی به نام سند یاد می کنیم. در واقع از لحظه پذیرش درخواست آزمایش و این که توسط چه فردی خونگیری انجام شده، توسط چه دستگاه یا دستگاه هایی آزمایش انجام شده و توسط چه کسی آزمایش تحویل بیمار شده همگی مستند و قابل رهگیری و اثبات بوده و هر گونه مخدوش بودن آن ها می تواند مورد بررسی و شکایت قرار گیرد.
همتی افزود : آزمایشگاه های تشخیص طبی کشور تحت نظارت ادارات امور آزمایشگاه های استان ها بوده و در سال چند بار در خصوص استقرار استانداردهای سخت گیرانه ایزو ۱۵۱۸۹ که از سال ۱۳۸۶ اجباری شده است، مورد بازرسی قرار می گیرند و تمدید پروانه آزمایشگاه ها منوط به استقرار این الزامات است.
وی ادامه داد: این استانداردها تمامی آیتم های را که در انجام آزمایش ها دخیل هستند مانند پذیرش، جوابدهی، قیمت های اعلام شده توسط دولت، انجام آزمایش های کنترل کیفیت در بخش های مختلف، ایمنی فضا و تجهیزات، استخدام و آموزش پرسنل و بسیاری از موارد دیگر را شامل می شود.
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران یادآور شد: از چند سال پیش که پذیرش نسخ به صورت کاغذی حذف شده و پذیرش به صورت آنلاین صورت می گیرد، آزمایش توسط پزشک درخواست داده شده و توسط آزمایشگاه ها ثبت می شود و این درخواست قابل دخل و تصرف نیست.
همتی تاکید کرد: امروزه حدود ۸۰ درصد آزمایش های درخواستی بیماران به صورت آنلاین بوده که در سایت بیمه های پایه نیز همزمان ثبت می گردد. بنابراین امکان صدور جواب هایی که ضروری نباشد وجود ندارد.
وی همچنین گفت: از طرفی در سال های اخیر جهت افزایش کیفیت خدمات آزمایشگاهی تعداد زیادی از آزمایشگاه ها وارد فرآیند اعتبار بخشی داوطلبانه شده اند. بدین صورت که آزمایشگاه ها خود را به صورت داوطلبانه طی فرآیند سخت گیرانه ای مورد ممیزی نهاد اعتبار بخشی قرار می دهند.
همتی بیان داشت: علیرغم این که سالانه میلیاردها جواب توسط آزمایشگاه های کشور صادر می گردد، آزمایشگاه های تشخیص طبی در بین گروه های مختلف پزشکی دارای کمترین شکایت در نظام پزشکی و دانشگاه های علوم پزشکی کشور هستند.
وی افزود: جهت حفظ و افزایش کیفیت، آزمایشگاه ها سه نوبت در سال توسط نهادهای کنترل کیفیت خارجی مورد پایش قرار گرفته و نتایج این ارزیابی ها نیز توسط ادارات امور آزمایشگاه ها مورد بررسی قرار می گیرد. بر اساس الزامات ۱۵۱۸۹ آزمایشگاه ها مکلفند بسته به نوع آزمایش، نمونه های بیماران را برای مدت مشخصی نگهداری کنند و اگر ادعایی مبنی بر عدم نمونه گیری و وجود نمونه در آزمایشگاه صورت گیرد این ادعا کاملا قابل بررسی است و وجود نمونه در آزمایشگاه قابل اثبات می باشد.
وی تاکید کرد: ذکر این نکته قابل توجه است که علیرغم تحریم ها، مشکلات اقتصادی و بالا رفتن قیمت ارز، آزمایشگاه ها در تلاشند تا کیفیت خدمات خود را حفظ کنند. از آنجا که نتایج آزمایش ها ۷۰ درصد در تصمیم گیری بالینی تاثیر دارد، آزمایشگاه ها تمامی تلاش خود را در ارائه یک جواب درست و قابل قبول معطوف داشته زیرا معتقدند که افزایش کیفیت خدمات و ارائه به موقع و درست آن تاثیری انکار ناپذیر در سلامت بیماران داشته و از طرفی موجب کاهش هزینه بیماران و نظام سلامت خواهد شد.
همتی تصریح کرد: با وجود مشکلات فراوانی که آزمایشگاه های کشور با آن دست و پنجه نرم می کنند، صحبت هایی که در خصوص نتایج آزمایشگاه ها می شود، علاوه بر اینکه زحمات ۶۰۰۰ آزمایشگاه تشخیص طبی در کشور را زیر سوال می برد بلکه بازرسی و نظارت ادارات امور آزمایشگاه های کشور و بیمه ها را نیز زیر سوال خواهد برد.
رئیس انجمن دکترای علوم آزمایشگاهی تشخیص طبی ایران گفت: در شرایط سختی که آزمایشگاه ها با آن ها روبرو هستند آزمایشگاهیان ترجیح می دهند که آزمایشگاه های خود را تعطیل کنند تا به کارهای خلاف روی بیاورند و ما شاهد آن هستیم که هر ساله تعدادی از آزمایشگاه ها به دلایل اقتصادی درخواست تعطیلی آزمایشگاه خود را به کمیسیون ماده ۲۰ دانشگاه ها ارائه می دهند.
وی در پایان گفت: امیدوار هستیم اساتید گرامی هنگام مصاحبه های خود با اشراف بیشتری موضوعات را تجزیه و تحلیل کنند و اگر مشکلی وجود دارد از طریق مجاری قانونی با آن برخورد کرده و موضوعات را به شنیده ها و حدسیات واگذار نکنند و صحت و سقم آن را بررسی نمایند. زیرا درج این گونه مطالب موجب کدورت خاطر مسئولین فنی و بیش از هزاران پرسنل آزمایشگاه خواهد شد. قابل ذکر است که پرسنل و مسئولین آزمایشگاه ها در دوران کرونا با از خود گذشتگی و تلاش فراوان در ساخت کیت های تشخیصی، نمونه گیری و انجام آزمایش ها و حتی کمک در امر واکسیناسیون سهم بزرگی در کنترل بیماری کووید ۱۹ داشتند که قابل ستایش است.
۲۳۳۲۳۳
برای دسترسی سریع به تازه‌ترین اخبار و تحلیل رویدادهای ایران و جهان اپلیکیشن خبرآنلاین را نصب کنید. کد خبر 1900204
خودکشی از رزیدنتها به پزشکان رسیده؛ چرا دکتر سمیرا آلسعیدی خودکشی کرد؟/ «خودکشی پزشکان بهمثابه یک انتحار اجتماعی است»