به نقل از «ایسنا»

کشف یک فاکتور خطر ژنتیکی که عامل بروز اختلال دو قطبی است

تاریخ انتشار: ۲۱ فروردین ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۴۷۵۳۳۴۴

پژوهشگران آمریکایی، یک فاکتور خطر ژنتیکی را کشف کرده‌اند که می‌تواند به بروز اختلال دوقطبی منجر شود.

به گزارش ایسنا و به نقل از نوروساینس نیوز، درمان اصلی اختلال دوقطبی، "لیتیوم"(lithium) است که نیم قرن پیش تایید شد؛ اما لیتیوم به همه بیماران کمک نمی‌کند و عوارض جانبی قابل توجهی دارد. پیشرفت اندکی در یافتن درمان‌های بهتر صورت گرفته که تا اندازه‌ای به این دلیل است که دانشمندان به طور کامل نمی‌دانند این بیماری چگونه به وجود می‌آید یا لیتیوم دقیقا چگونه نشانه‌های آن را بهبود می‌بخشد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

یک پژوهش ژنتیکی شامل هزاران نفر از افراد مبتلا به اختلال دوقطبی، بینش جدیدی را در مورد زمینه‌های مولکولی این بیماری نشان داده است. دانشمندان "مرکز پژوهش روانپزشکی استنلی" (Stanley Center for Psychiatric Research) در "مؤسسه برود"(Broad Institute) آمریکا در این پژوهش، ژنی موسوم به "AKAP11" را به عنوان یک فاکتور خطر قوی برای اختلال دوقطبی و اسکیزوفرنی معرفی کرده‌اند.

یافته‌های این پژوهش ممکن است سرنخ‌هایی را در مورد این موضوع ارائه دهند که لیتیوم هنگام تعامل پروتئین "AKAP-11" با یک مسیر مولکولی اصلاح‌شده به وسیله این دارو، چگونه کار می‌کند. اگرچه بسیاری از انواع رایج ژنتیکی از اثرات کوچک کشف شده‌اند، اما AKAP11 نخستین ژنی است که تأثیر زیادی بر خطر ابتلا به اختلال دوقطبی دارد.

این نتیجه، امکان بررسی‌های جدیدی را در "مؤسسه برود" برای مطالعه بیشتر این اختلال در سلول‌ها و حیوانات، با تمرکز بر مکانیسم‌های مولکولی فراهم کرده است که به نوبه خود می‌تواند به شناسایی نشانگرهای زیستی برای سازگاری بیماران با درمان‌ها و توسعه درمان‌های جدید کمک کند.

"استیون هایمن"(Steven Hyman)، از پژوهشگران این پروژه گفت: این پژوهش، هیجان‌انگیز است؛ زیرا این نخستین بار است که ما ژنی با جهش‌های گسترده برای اختلال دوقطبی داریم.

پژوهش بزرگ، اثر بزرگ

اختلال دوقطبی، یک اختلال خلقی شدید و ارثی است که تقریبا یک درصد از جمعیت را تحت تأثیر قرار می‌دهد و اغلب در اوایل بزرگسالی آغاز می‌شود. درک بهتر ریشه‌های بیولوژیکی این بیماری می‌تواند به ارائه درمان‌های مؤثرتری کمک کند که کیفیت زندگی را بهبود می‌بخشند.

این گروه پژوهشی به همراه همکاران خود در سراسر جهان، به شناسایی تفاوت‌های نادری در توالی DNA پرداختند که پروتئین‌ها را تغییر می‌دهند. هدف آنها کشف تفاوت‌هایی بود که اثر قابل توجهی بر میزان خطر بیماری دارند. اگرچه جهش‌های نادر فقط ممکن است در تعداد کمی از بیماران رخ دهند؛ اما اثر قوی آنها بر خطر ابتلا به بیماری بدین معناست که آنها می‌توانند مکانیسم‌های بیولوژیکی دخیل در بیماری را نشان دهند.

شاید این بینش‌ها روزی به ارائه روش‌های جدیدی برای درمان اختلال دوقطبی کمک کنند و نشانه‌های بیماری را در بسیاری از افراد حتی افراد مبتلا به جهش‌های نادر بهبود ببخشند.

پژوهشگران کار خود را با مقایسه "اگزوم"(Exome) یا بخش کدکننده پروتئین ژنوم تقریبا ۱۴ هزار شخص مبتلا به اختلال دوقطبی و ۱۴ هزار شخص سالم آغاز کردند. افراد مبتلا به این عارضه، بیشتر حامل انواع ژن‌هایی هستند که به شکل‌گیری پروتئین‌های ناکارآمد و کوتاه‌شده غیرطبیعی منجر می‌شوند. برخی از این گونه‌ها در ژن‌هایی وجود داشتند که پیشتر مرتبط با خطر ابتلا به اسکیزوفرنی شناخته شده بودند.

سپس پژوهشگران، نتایج یک پژوهش در مقیاس بزرگ را بررسی کردند. آنها توالی اگزوم ۲۴ هزار شخص مبتلا به اسکیزوفرنی را که در این پژوهش شرکت داشتند، با نمونه‌های مربوط به ۱۴ هزار شخص مبتلا به اختلال دوقطبی ترکیب کردند و توالی ژنومی آنها را مقایسه کردند.

این تجزیه و تحلیل، جهش‌های نادر کوتاه‌کننده پروتئین را در ژن AKAP11 نشان داد که خطر ابتلا به بیماری را چندین برابر افزایش می‌دهند و آن را به قوی‌ترین عامل خطر ژنتیکی کشف‌ شده برای اختلال دوقطبی تا به امروز تبدیل می‌سازند.

"بنجامین نیل"(Benjamin Neale)، از پژوهشگران این پروژه گفت: انواع AKAP11 در کل جمعیت به خطر نمی‌افتند اما ارزش واقعی آنها چیزی است که در مورد ریشه‌های بیماری فاش می‌کنند و به همین دلیل است که ما روی آنها تمرکز کرده‌ایم.

محصول پروتئینی AKAP11 با پروتئین دیگری به نام "GSK3B" در تعامل قرار می‌گیرد که هدف مولکولی لیتیوم است. بنابراین، این کشف می‌تواند سرنخ‌های جالبی را در مورد اثرات لیتیوم در بدن ارائه دهد که عملکرد لیتیوم را روشن می‌کند و سایر اهداف درمانی را ارائه می‌دهد.

انواع جدید، مدل‌های جدید

پژوهشگران مرکز استنلی برای بررسی اثرات مولکولی و رفتاری انواع ژن AKAP11 که در این پژوهش کشف شد، اکنون در حال ایجاد مدل‌های سلولی و حیوانی هستند که شکل تغییریافته‌ای از این ژن را دارند.

انواع کوتاه‌کننده به طور موثر یک نسخه از ژن را در ژنوم غیرفعال می‌کنند و پروتئین AKAP-11 را به نصف کاهش می‌دهند. مدل‌های حامل گونه‌های ژنتیکی از این دست و تغییرات پروتئینی که آنها تولید می‌کنند، در آزمایشگاه راحت‌تر از سایر مدل‌ها ایجاد می‌شوند که در بخش‌های غیر کدکننده ژنوم رخ می‌دهند و اثرات نامشخصی بر عملکرد پروتئین دارند.

دانشمندان برای نخستین بار می‌توانند از مدل‌های پژوهشی استفاده کنند که دارای همان گونه‌هایی هستند که خطر را به وضوح در انسان افزایش می‌دهند.

همچنین، دانشمندان در حال بررسی این موضوع هستند که آیا AKAP-11 یا یکی از شرکای مولکولی آن می‌توانند به عنوان نشانگر زیستی برای این بیماری عمل کنند و اطمینان دهند که آزمایش‌های بالینی آینده شامل بیمارانی است که به احتمال زیاد از یک درمان خاص سود می‌برند یا خیر.

هدف این گروه پژوهشی و همکارانشان این است که تعداد بیشتری از بیماران مبتلا به اختلال دوقطبی را مورد بررسی قرار دهند و فاکتورهای خطر ژنتیکی بیشتری را کشف کنند.

هایمن گفت: ما در حالت ایده‌آل می‌خواهیم انواع خطر را در کل ژنوم پیدا کنیم که بهترین شانس ارائه درمان را برای ما فراهم می‌کنند. این نخستین مورد از این پژوهش است و ما امیدواریم که عوامل ژنتیکی بیشتری را پیدا کنیم. بررسی توالی اگزوم، زمان زیادی می‌برد اما بسیار هیجان‌انگیز است.

این پژوهش، در مجله "Nature Genetics" به چاپ رسید.

انتهای پیام

منبع: ایسنا

کلیدواژه: اختلال دوقطبی اسكيزوفرني ژن لیتیوم مبتلا به اختلال دوقطبی خطر ابتلا خطر ژنتیکی درمان ها هزار شخص مدل ها

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.isna.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «ایسنا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۴۷۵۳۳۴۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

حجاب نباید جامعه را دو قطبی کند/ دشمنی با ایران بازی با دم شیر است

آیت الله خاتمی خطیب نماز جمعه تهران اظهار کرد: بخشی از عملیات وعده صادق مربوط به گذشته بود، زدند و به بهترین شکل جواب آن‌ها را دادیم و بخشی از آن هم مربوط به آینده است یعنی آن که اگر بخواهند دوباره غلطی انجام دهند سیلی محکم تری خواهند خورد. نظام ما نظام اسلامی است و اسلامی هم عمل می‌کند.

وی افزود: در روز‌های گذشته مناسبت‌هایی را در ارتباط با نیرو‌های مسلح کشورمان داشتیم. نیرو‌های مسلح بازو‌های پر قدرت ملت هستند و باید قدر آن‌ها را بدانیم. مردم ما به این عزیزان نیاز دارند تا به آن‌ها خدمت کنند نیرو‌های مسلح ما باعث امنیت در تمامی جوانب زندگی فردی و اجتماعی در کشور هستند. امنیت کنونی ما افتخاری برای نیرو‌های مسلح است. نیرو‌های مسلح ما شایسه تکریم هستند. ارتش، سپاه، نیروی انتظامی، وزارت دفاع و بسیج ما ویژگی‌های مهمی برای خلق امنیت در کشور را دارند.

خاتمی ادامه داد: سالروز شکست حمله نظامی آمریکا به ایران در طبس روز‌های گذشته بود. کارتر می‌گفت ۶ ماه تدارک عملیات مخفیانه داشتند. هواپیماه‌ها و بالگرد‌های نظامی و نارنجک و توپ و مسلسل داشتند و عملیات را آغاز کردند، اما با اذن خدا طوفان شن به وجود آمد و این عملیات برای آن‌ها به شکست انجامید.

خطیب نماز جمعه تهران تصریح کرد: روز ۱۱ اردیبهشت روز جهانی کارگر است. مقام معظم رهبری فرمودند نیمی از جمعیت ما کارگران و خانواده‌های آن‌‌ها هستند و اگر حال این نیمی از جمعیت خوب باشد حال نیمی از جمعیت ایران به سامان خواهد شد. رهبری در مناسبت‌های روز کار و کارگر کلماتشان منشور است و باید این سخنان را ترسیم کنیم و باید‌های رهبری را در رابطه با کارگر‌ها از جمله امنیت شغلی را اجرایی و عملیاتی کنیم. فرمایشات رهبری را باید به عنوان دستورالعمل اجرایی ببینیم.

وی درباره علامه شهید آیت الله مطهری گفت: شهید مطهری مرزبان دین بود. پای مبارزه و زندان رفتن بود و به زندان رفت در مقابل مارکسیست‌ها و دشمنان اسلام ماند و میدانداری کرد. شهید مطهری با علم در میدان بود و می دانست او را شهید می‌کنند، اما به پاس داری از دین و علم ادامه داد.

خاتمی درمورد موضوع غزه گفت: صدا و سیما در این مورد بسیار خوب عمل کرده است و باید از آن‌ها تشکر کرد. اما اکنون پدیده‌ای جدید در دنیا بر علیه صهیونیست‌ها شکل گرفته است و آن تظاهرات و خروش دانشجویان در امریکا و اروپا بر علیه صهیونیست‌ها بوده است. این کشور‌هایی که خود را مدعی حقوق بشر معرفی می‌کنند صد‌ها نفر از معترض‌ها را دستگیر کرده اند و با آن‌ها برخورد کرده اند. واقعا که مرگ بر امریکا حق آنان است.

وی درباره عملیات وعده صادق افزود: این عملیات نمایش ایران اسلامی و قدرت ما بود. دشمنان بدانند دیگر برجامی وجود ندارد و مذاکره موشکی نکرده و نخواهیم کرد و این قدرت را بر سر دشمنان ایران می‌کوبیم.

وی ادامه داد: در این عملیات دشمن فهمید که ما اهل عمل همراه با شعار هستیم و با کسی تعارفی نداریم و این سیره مولا علی (ع) است.

خاتمی تاکید کرد: ما در این عملیات عجله نکردیم و بیمارستان و مدرسه و مراکز اقتصادی را نزدیم و فقط پادگانی را زدیم که از آن به کنسولگری ما تجاوز شده بود و این اسمش تدبیر و عملکرد عاقلانه و هوشمندانه است. 

وی ادامه داد: در این عملیات یک جا را زدیم، اما بسیاری از مکان‌ها را هشدار دادیم، اما همه بدخواهان ایران را سر جای خود نشاندیم و به این دشمنان اعلام کردیم بازی با ایران بازی با دم شیر است و فهمیدند که دشمنی با ایران با پاسخی جدی مواجه می‌شود دشمنان ما در هر نقطه جهان که هستند بدانند رژیم صهیونیستی نابود شدنی است و آن‌ها رسوای دو عالم خواهند بود.

وی افزود: دنیا فهمید، شما عزیزان ایران اسلامی هم دیدید همان اندازه که از اسلام دفاع می‌کنیم از میهن اسلامی خود دفاع می‌کنیم. مراکز دیپلماسی را زدن یعنی تجاوز به خاک آن کشور است. ما مقاوت کردیم و پاسخ کوبنده دادیم.

خطیب نماز جمعه تهران در انتها درباره موضوع حجاب گفت: در رابطه با حجاب می‌گویم. حجاب از ضروریت های دین است و صد‌ها روایت و ۱۰ آیه قرآن درباره حجاب داریم . رهبری فرمودند بی حجابی هم خلاف شرع و هم خلاف قانون است. نظام اسلامی مقابل این خلاف می‌ایستد. کسی را به زور به بهشت نمی‌برند، اما در مقابل ناهنجاری، نظام ما می‌ایستد عقب نشینی هم نخواهد کرد.

وی افزود: خواهش می‌کنم در مسئله حجاب و عفاف دو قطبی شکل ندهیم و باید منطقی بحث کرد و انگ به یکدیگر نزنیم . دلسوزان حجاب در میدان هستند، اما نباید به یکدیگر انگ بزنیم. باید منطقی و استدلالی حرف بزنیم. مطمئن باشیم که مسئولان جمهوری اسلامی فدایی دین بوده و هستند و خواهند بود.

باشگاه خبرنگاران جوان سیاسی احزاب و تشکل‌ها