به نقل از «باشگاه خبرنگاران»

مشاوره ژنتیک، بهترین راه برای پیشگیری از تولد بیمار هموفیلی

تاریخ انتشار: ۳۰ فروردین ۱۴۰۱ | کد خبر: ۳۴۸۲۳۰۰۹

نازیلا رحیمی کارشناس بیماری‌های غیرواگیر معاونت بهداشت دانشگاه علوم پزشکی و خدمات بهداشتی درمانی شیراز گفت: افراد مبتلا به کمبود فاکتور ۸ و ۹ را بیماران هموفیلی می‌نامند که در این بیماران پروتئین‌های ایجاد کننده لخته خون در یا وجود ندارد و یا به میزان بسیار کم وجود دارد.

او گفت: شایع‌ترین نوع هموفیلی، هموفیلی نوع A یا کلاسیک (۸۰ درصد) و نوع B یا کریسمس (۵ درصد) است.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

هموفیلی نوع A به دلیل کمبود فاکتور ۸ و هموفیلی نوع B به دلیل کمبود فاکتور ۹ به وجود می‌آید.

رحیمی گفت: بیماری هموفیلی از نظر شدت به سه گروه شدید، متوسط و خفیف تقسیم می‌شود. شدت بیماری به میزان فاکتور موجود در خون بستگی دارد و به همین دلیل بیماری در طول عمر، تغییر محسوسی نمی‌کند. خونریزی در نوع شدید خود به خودی و در نوع متوسط و خفیف، در اثر ضربه و پس از اعمال جراحی صورت می‌گیرد.

انواع خونریزی در بیماران هموفیلی

۱ – خونریزی‌هایی که ممکن است زندگی فرد را به مخاطره اندازد؛ شامل خونریزی در سیستم عصبی مرکزی، دستگاه گوارش، گردن، گلو و خونریزی‌هایی که گاهی به دنبال ضربه‌های شدید رخ می‌دهد.

۲- خونریزی‌های دیگر شامل خونریزی در مفاصل، خونریزی عضلات و نسوج نرم، خونریزی ازدهان، لثه، بینی و خون در ادرار

ارائه خدمات موردنیاز به این بیماران در سیستم بهداشتی و درمانی طیفی از اقدامات پیشگیری، تشخیصی، درمانی و حمایتی را شامل می‌شود و هدف از انجام آن‌ها بهبود کیفیت زندگی و ارتقای سطح سلامت بیمار است.

نحوه تشخیص بیماری:

از آنجایی که بیماری هموفیلی، بیماری انعقاد خون است، شایع‌ترین علائم آن، خونریزی زیاد و غیر قابل کنترل است. خونریزی در مبتلایان به هموفیلی نسبت به افراد سالم با سرعت بیشتری اتفاق نمی‌افتد، بلکه زمان آن طولانی‌تر است. پزشک با انجام معاینات بالینی، آزمایش‌های خونی متعددی شامل اندازه گیری مقدار فاکتور‌های انعقادی خون و تیتر فاکتور‌های ۸ و ۹، شمارش کامل سلول‌های خونی (CBC)، اندازه گیری زمان خونریزی با آزمایش‌های PTT و PT و در مواردی با آزمایش ژنتیکی، به بررسی بیمار می‌پردازد. چنانچه بیماری هموفیلی در خانواده وجود داشته باشد، هنگام تولد خون بندناف آزمایش می‌شود.

درمان بیماری

هیچ درمانی قطعی به جز پیوند برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هرگاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود، درمان موثر، تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ یا ۹ خالص و یا فاکتور‌های جایگزین است.

نحوه توارث هموفیلی A و B

هموفیلی A و B اختلالات انعقادی وابسته به کروموزوم جنسی است که به ترتیب بر اثر جهش‌هایی در ژن‌های فاکتور ۸ و فاکتور ۹ ایجاد می‌شود. جهش‌های ژن فاکتور ۸ موجب کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۸ و جهش‌های ژن فاکتور ۹ باعث کمبود یا اختلال عملکرد عامل انعقادی ۹ می‌شود. بانوان با داشتن یک کروموزوم X سالم، می‌توانند ناقل خاموش و بدون علامت این بیماری باشند.

یک خانم ناقل در صورت انتقال کروموزوم X معیوب به فرزند پسر خود، سبب ابتلای او و با انتقال کروموزوم X سالم سبب تولد فرزند پسر سالم می‌شود. همچنین نیمی از فرزندان دختر او می‌توانند با دریافت کروموزوم X معیوب، ناقل بیماری می‌شوند.

مردان مبتلا به بیماری هموفیلی با داشتن یک کروموزوم X معیوب و انتقال آن به تمام فرزندان دختر خود سبب می‌شوند که همه دختران او ناقل این بیماری محسوب شوند (ناقل اجباری)، اما تمام پسران یک مرد مبتلا به هموفیلی، سالم خواهند بود.

نحوه پیشگیری از بروز هموفیلی:

بهترین راه برای پیشگیری از تولد بیمار هموفیلی مشاوره ژنتیک است.

در حال حاضر تمامی متقاضیان ازدواج در ۳۳ مرکز ارائه دهنده خدمات ازدواج استان فارس از نظر بیماری‌های خون ریزی دهنده (هموفیلی A و هموفیلی B) بررسی می‌شوند و زوجینی که سابقه بیماری در خانواده داشته باشند، با مشاوره و تخمین ریسک و رسم شجره برای انجام آزمایش مرحله اول هموفیلی ارجاع داده می‌شوند.

آزمایشات ژنتیک تشخیص قبل از تولد در دو مرحله انجام می‌شود. مرحله اول قبل از بارداری برای تعیین موتاسیون و مرحله دوم در زمان بارداری در بین هفته ۱۰ تا ۱۱ بارداری انجام می‌شود.

همزمان در مرحله دوم، تعیین جنسیت نیز صورت می‌گیرد و اگر جنین دختر باشد، اقدام دیگری نیاز نیست؛ اما اگر پسر باشد باید مشخص شود که پسر سالم است یا مبتلا به هموفیلی است.

هفدهم آوریل، مصادف با بیست و هشتم فروردین به عنوان روز جهانی هموفیلی نامگذاری شده است. هموفیلی یک کلمه یونانی است که از ترکیب دو کلمه «همو» به معنی خون و «فیلیا» به معنی دوست داشتن تشکیل شده است. این نامگذاری یک استعاره زیبا از نیاز این بیماران به خون است.

باشگاه خبرنگاران جوان فارس شیراز

منبع: باشگاه خبرنگاران

کلیدواژه: تولد بیماری هموفیلی علوم پزشکی شیراز بیماری هموفیلی هموفیلی A کروموزوم X فاکتور ۸

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۴۸۲۳۰۰۹ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

چیز‌هایی که فکر نمی‌کنید به کبدتان آسیب می‌زنند

آفتاب‌‌نیوز :

کبد اندامی بزرگ و مهم است که اگر مراقبش نباشید مستعد آسیب است. کبد بعد از پوست، بزرگ‌ترین اندام بدن است که در بالاتنه‌تان و در سمت راست قفسه سینه‌تان قرار دارد. کبد علاوه بر اینکه مسئول جداکردن مواد مغذی از غذا‌هایی است که از سیستم گوارشتان عبور می‌کنند است، صفرا نیز ترشح می‌کند که به بدن در هضم غذا و دفع سموم کمک می‌کند.

بیماری کبد شامل تعدادی از عوارضی می‌شود که به کبد آسیب می‌زنند. به‌مرورزمان، این آسیب می‌تواند کبد را زخم کند که به آن سیروز می‌گویند. وقتی بافت اسکار جایگزین بافت سالم می‌شود، جلوی عملکرد نرمال کبد را می‌گیرد و این در نهایت می‌تواند موجب نارسایی کبد یا سرطان کبد شود.

ازاین‌رو مهم است که مراقب سلامت کبد خود باشید تا آسیب نبیند و این مراقبت شامل آگاه بودن از راه‌های گوناگونی می‌شود که ممکن است تصادفاً به این اندام حساس آسیب بزنند.

در معرض سموم قرارگرفتن

یکی از نقش‌های اصلی کبد در بدن، دفع سموم است. کبد از طریق چیز‌هایی به نام کانال‌های سینوزوئید کبد، سموم را دفع می‌کند. این کانال‌ها از سلول‌های ایمنی به نام سلول‌های کوپفر برای فیلترکردن سموم از طریق کبد استفاده می‌کنند. سلول‌های کوپفر این سموم را احاطه و آن‌ها را تجزیه کرده و سپس آن‌ها را از بدن خارج می‌کنند. اگر این سموم از بدن خارج نشوند می‌توانند در داخل سلول‌های چربی ذخیره شوند که البته برای کبد مضر است.

کبد معمولاً می‌تواند سموم را به‌خوبی پردازش کند، اما سم خیلی زیاد باعث آسیب کبد می‌شود؛ بنابراین شما باید مقدار سمومی را که وارد بدنتان می‌کنید محدود نمایید تا مطمئن شوید فشار زیاد به کبدتان وارد نمی‌کنید. شستن میوه‌ها و سبزی‌ها پیش از خوردن می‌تواند کمک کند تا سم کمتری وارد بدنتان شود. یک سری از محصولات شوینده خانگی هم می‌توانند خطرناک باشند و لازم است پیش از مصرف، برچسب روی آن‌ها را به‌دقت بخوانید تا از آن‌ها درست استفاده کنید.

مکمل‌های مضر

نظارت بر صنایع تولیدکنندهٔ مکمل‌های غذایی آن‌طور که فکر می‌کنید دقیق نیست. به همین دلیل شما باید در انتخاب مکمل‌ها دقیق باشید؛ اما به‌هرحال هیچ تضمینی وجود ندارد که بی‌ضرر باشند و به کبدتان آسیب نزنند. مکمل‌های غذایی که برچسب «طبیعی» دارند هم می‌توانند مضر باشند. بعضی از مکمل‌های گیاهی نیز به کبد آسیب می‌زنند، مانند عصاره چای سبز.

مصرف مواد مخدر

مصرف مواد مخدر به چند دلیل می‌تواند مضر باشد که یکی از آن‌ها این است که این مواد می‌توانند حاوی عناصری باشند که انتظارش را ندارید و این مواد به سلامتی‌تان آسیب می‌زنند از جمله آسیب به کبد. مثلا هروئین می‌تواند آسیب جدی به کبد وارد کند؛ چون کبد مجبور است این داروی سمی را از بدن پاک‌سازی کند.

کبد کارش را خوب انجام می‌دهد؛ اما استفاده از موادی مانند هروئین باعث می‌شوند کبد بی‌نهایت تحت‌فشار قرار بگیرد و این اتفاق به‌مرورزمان به کبد آسیب زده و آن را ضعیف می‌کند و کبد به‌سختی خواهد توانست دیگر سموم را کنترل کند. یک نمونهٔ دیگر نیز کوکائین است که بر آنزیم‌های کبد اثر می‌گذارد و باعث التهاب در کبد یا رابدومیولیز می‌شود که عارضه‌ای است که در آن، عضلات به‌سرعت تحلیل رفته و محتویات خود را به داخل جریان خون می‌ریزند. متامفتامین یا شیشه نیز با بالابردن دمای بدن و افزایش فشارخون باعث آسیب کبد می‌شود.

نادیده‌گرفتن علائم هشداردهنده کبد

اگر تردید دارید که کبدتان مشکلی دارد بهتر است فوراً به پزشک مراجعه کنید. مسئله اینجاست که مشکلات کبد ممکن است به‌سختی شناسایی شوند. خیلی از افراد علائم خاصی ندارند تا زمانی که مشکل کبدشان جدی شود. اما تشخیص به‌موقع مشکل کبد بهترین راه برای پیشگیری از آسیب جدی آن است.

یکی از شگفتی‌های کبد این است که می‌تواند خودش را ترمیم کند، حتی اگر از آسیب قبلی، بافت اسکار در کبدتان داشته باشید. به همین دلیل تشخیص به‌موقع مشکلات کبد می‌تواند نجاتتان بدهد. متأسفانه خیلی از افراد متوجه نمی‌شوند که کبدشان مشکلی دارد تا زمانی که این مشکل جدی و خطرناک می‌شود. در واقع بسیاری از عوارض کبدی هیچ علامت بارزی ندارند.

اگر زودتر جلوی مشکل کبد گرفته نشود و کبد آسیب زیادی ببیند، خطر نارسایی کبد یا سرطان کبد را به دنبال دارد که هر دو بی‌نهایت جدی‌اند. پزشک می‌تواند با آزمایش خون، تست‌های تصویری و یا در برخی موارد با بیوپسی کبد، تشخیص دهد که کبد آسیب دیده یا نه.

مصرف الکل

الکل می‌تواند آسیب زیادی به کبد وارد کند. مصرف زیاد الکل به‌مرورزمان موجب سیروز کبد خواهد شد. در میان تمام ارگان‌های بدن، کبد بیشترین آسیب را از الکل می‌بیند؛ چون الکل اساساً در کبد متابولیز می‌شود. مصرف الکل می‌تواند سبب عوارض کبدی مانند کبد چرب، سیروز و هپاتیت شود.

مصرف چربی‌های ناسالم

انواع چربی‌ها در غذا‌هایی که می‌خورید وجود دارد و برخی از آن‌ها سالم‌تر از بقیه‌اند. بیماری کبد چرب غیرالکلی زمانی رخ می‌دهد که چربی زیاد در کبد انباشته می‌شود. کبد به طور نرمال دارای مقداری چربی است؛ اما اگر بیشتر از ۵ تا ۱۰ درصد کبد از چربی باشد، مشکل‌ساز خواهد شد.

مطالعات نشان می‌دهند مصرف کالری زیاد منجر به بیماری کبد چرب می‌شود؛ اما غذایی که می‌خورید هم مهم است. چربی اشباع یکی از عوامل ایجاد بیماری کبد چرب است و خوردن مقدار کمتری از این نوع چربی که معمولاً در منابع حیوانی مانند کره و لبنیات و گوشت چرب و روغن نارگیل وجود دارد می‌تواند به پیشگیری از ابتلا به بیماری کبد چرب کمک کند. محققان دریافته‌اند چربی غیراشباع که معمولاً در روغن‌های گیاهی، روغن ماهی و مغز‌ها وجود دارد در واقع محافظ کبد است.

مصرف زیاد قند

علاوه بر اینکه باید چربی‌های سالم مصرف کنید، مصرف قند کمتر و استفاده از منابع سالم‌تر کربوهیدرات‌ها نیز به پیشگیری از ابتلا به بیماری کبد چرب غیرالکلی کمک می‌کند. شما باید از مصرف نوشیدنی‌های قندی مثل نوشابه‌های گازدار و نوشیدنی‌های ورزشی و آبمیوه‌های صنعتی و چای و قهوه شیرین پرهیز کنید.

عاقلانه است که از مصرف محصولاتی که شربت فروکتوز دارند نیز خودداری کنید. فروکتوز نوعی قند است که به طور طبیعی در میوه‌ها و عسل وجود دارد. در واقع شما باید به دنبال خوراکی‌هایی باشید که شاخص گلیسمی پایین دارند. بیشتر میوه‌ها، سبزی‌ها و غلات کامل در این دسته قرار می‌گیرند. این نوع غذا‌ها در مقایسه با منابع ساده کربوهیدرات مثل نان سفید و برنج سفید و سیب‌زمینی، دارای اثر کمتری بر قند خون هستند.

ضمناً توصیه می‌شود به‌طورکلی، کمتر کربوهیدرات مصرف کنید؛ چون خوردن کربوهیدرات زیاد هم باعث می‌شود کبد آن‌ها را به‌صورت چربی ذخیره کند.

مصرف زیاد استامینوفن

وقتی تب یا بدن‌درد دارید احتمالاً سراغ دارو‌های مسکن می‌روید تا ناراحتی‌تان را تسکین بدهید. یکی از عناصر فعال در مسکن‌ها، استامینوفن است که درد را تسکین داده و تب را پایین می‌آورد. مصرف زیاد استامینوفن، استفاده نامناسب از آن یا ترکیب آن با دارو‌های اشتباهی می‌تواند به کبد آسیب بزند.

اگر از استامینوفن درست استفاده کنید نباید به کبدتان آسیبی برسد. اما پزشکان و کارشناسان هشدار می‌دهند که مصرف زیاد آن می‌تواند آسیب شدیدی به کبد وارد کند، تاحدی‌که ممکن است نیاز به پیوند کبد وجود داشته باشد. سعی کنید به‌یک‌باره بیشتر از یک استامینوفن یا هر دارویی که حاوی این ماده است مصرف نکنید. در واقع مجازید روزانه حداکثر ۴۰۰۰ میلی‌گرم استامینوفن مصرف کنید.

غذا و نوشیدنی آلوده

یکی از انواع ویروس هپاتیت، هپاتیت E است که بیشتر در میان مسافران معمول می‌باشد. اگر در ناحیه‌ای زندگی می‌کنید که آب آشامیدنی یا غذای تمیز و طبق استاندارد‌ها وجود ندارد، پس به‌احتمال بسیار زیاد در معرض ابتلا به ویروس هپاتیت E قرار دارید. متأسفانه این ویروس واکسنی ندارد و اگر به آن مبتلا شوید احتمالاً علامتی نخواهید داشت، اما ویروس هپاتیت E به‌مرورزمان به کبد آسیب می‌زند.

افرادی که در حال حاضر بیماری کبدی دارند در صورت آلوده‌شدن به ویروس هپاتیت E بیماری‌شان شدید خواهد شد. اما بیشتر افراد سالمی که به این ویروس مبتلا می‌شوند می‌توانند بهبود پیدا کنند. اگر هپاتیت E علامتی داشته باشد شامل تهوع، تب، کاهش اشتها، شکم‌درد و درد مفاصل خواهد بود. علائم ممکن است دو تا سه ماه طول بکشند. برای پیشگیری از ابتلا به هپاتیت E هیچ آب و غذایی را تا زمانی که از پاکیزه بودن آن مطمئن نشده‌اید مصرف نکنید. شیر و ماست را حتماً به‌صورت پاستوریزه مصرف کنید و غذای خام را از منبعی که اطمینانی به آن ندارید نخورید.

نداشتن وزن سالم

به‌طورکلی زندگی با یک سبک زندگی سالم می‌تواند جلوی آسیب کبد را بگیرد. وزن سالم بدن به پیشگیری از بیماری کبد کمک می‌کند و انتخاب‌های سالم در سبک زندگی مثل تغذیه سالم و درست و ورزش منظم نیز نقش مهمی در جلوگیری از مشکلات کبدی دارد. سبک زندگی سالم به افرادی که در حال حاضر بیماری کبد دارند نیز کمک می‌کند دچار عوارض جدی‌تر نشوند.

مطالعات نشان داده‌اند کاهش وزن برای افرادی که بیماری کبد چرب غیرالکلی دارند مفید است. البته نکته اصلی اینجاست که خیلی از افراد موفق می‌شوند وزن کم کرده و به وزن سالمی برسند؛ اما در حفظ و تداوم آن چندان موفق نیستند و وزن ازدست‌رفته را در مدت کوتاهی دوباره به دست می‌آورند.

به اندازه کافی ورزش‌نکردن

وقتی پای پیشگیری از بیماری‌های کبد در میان است، نقش ورزش منظم را نیز نمی‌توانید نادیده بگیرید. به‌طورکلی ورزش برای سلامتی خوب است و افراد بزرگسال باید تقریباً ۱۵۰ تا ۳۰۰ دقیقه در هفته فعالیت بدنی داشته باشند که می‌تواند شامل پیاده‌روی، شنا، دوچرخه‌سواری یا درگیر فعالیت‌های هوازی شود. تمرینات قدرتی را نیز باید در کنار تمرینات هوازی انجام دهید و در هفته دو جلسه تمرینات بدنسازی و قدرتی داشته باشید و تمام گروه‌های عضلانی‌تان را درگیر کنید.

یافته‌ها نشان می‌دهند ورزش‌کردن باعث کاهش چربی کبد می‌شود و این کار از طریق مؤثرتر کردن انسولین در بدن صورت می‌گیرد که کمک می‌کند اسید‌های چرب در کبدتان متابولیز شوند و عملکرد میتوکندری‌ها در کبد بهتر شود. محققان می‌گویند افرادی که بیماری کبد چرب دارند با ورزش منظم حتی اگر وزن کم نکنند، باز هم شرایط سالم‌تری خواهند داشت و این نقش بسیار مهم ورزش را در پیشگیری و درمان بیماری کبد چرب نشان می‌دهد.

استفاده از وسایل مشترک آلوده به خون

انواعی از ویروس هپاتیت از طریق خون منتقل می‌شوند. توصیه می‌کنیم از وسایل مشترکی که آلوده به خون هستند هرگز استفاده نکنید. مثلاً مسواک یا ژیلت مشترک می‌تواند باعث انتقال هپاتیت شود. حتی وسایل پیرسینگ و مانیکور هم می‌توانند این ویروس را انتقال دهند.

هپاتیت C یکی از انواع هپاتیت است که اساساً از طریق استفاده از سوزن‌های مشترک منتقل می‌شوند. هپاتیت C هرچند که اغلب یک بیماری کوتاه‌مدت است؛ اما این بیماری در تقریباً نیمی از افراد مزمن می‌شود. این بیماری در صورت مزمن شدن می‌تواند باعث سیروز کبد و حتی سرطان کبد شود. هپاتیت C مشابه هپاتیت E هیچ واکسنی ندارد و بهترین راه پیشگیری از این عفونت، اجتناب از تماس با خون فرد آلوده است.

واکسینه نشدن

ویروس هپاتیت انواعی دارد که همهٔ آن‌ها به کبد آسیب می‌زنند. هر چند همهٔ انواع این ویروس واکسن ندارند؛ اما واکسن بیشتر آن‌ها موجود است. به‌هرحال توصیه می‌شود واکسن هپاتیت A و هپاتیت B را بزنید تا از ابتلا به این عفونت ایمن بمانید. هر دو واکسن اثرگذاری بالایی دارند و بی‌خطر هستند.

واکسن هپاتیت B بین ۹۵ تا ۱۰۰ درصد مؤثر است و جلوی آسیب کبد و سرطان کبد را که می‌تواند ناشی از عفونت باشد می‌گیرد. واکسن هپاتیت A نیز مؤثر است و تقریباً ۱۰۰ درصد افراد با این واکسن در عرض یک سال از دریافت اولین دوز، در برابر این ویروس ایمنی پیدا می‌کنند.

واکسن هپاتیت B برای بیشتر بچه‌ها توصیه می‌شود. کودک می‌تواند اولین دوز این واکسن را خیلی زود و ۲۴ ساعت بعد از تولد دریافت کند و دو دوز دیگر پیش از ۱۸ ماهگی توصیه می‌شود. اما نوجوانان و بزرگسالان درصورتی‌که طی کودکی واکسینه نشده‌اند می‌توانند این واکسن را در هر سنی بزنند.

منبع: باشگاه خبرنگاران جوان