2024-05-04@23:49:00 GMT
۱۱۸ نتیجه - (۰.۰۰۵ ثانیه)
«اخبار بیماری نادر ژنتیکی»:
بیشتر بخوانید: اخبار اقتصادی روز در یوتیوب
دکتر شاداب صالح پور، عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت و دانشیار گروه کودکان دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی همزمان با روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود. البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف...
به گزارش پارس نیوز به نقل از مهر، شاداب صالح پور، در آستانه روز ملی حمایت از بیماری‌های نادر، گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند، بیماری نادر گفته می‌شود. این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: البته این میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف...
پژوهشگران مرکز پزشکی مولکولی ماکس دلبروک(Max Delbrück) یک کاربرد بالقوه نجات‌بخش از فناوری ویرایش ژن کریسپر-کس۹(CRISPR-Cas۹) را نشان می‌دهند. به نقل از اس‌ای، این تیم به رهبری پروفسور کلاوس راجوسکی، با موفقیت نقایص ژنتیکی ارثی را در سلول‌های ایمنی تصحیح کرد و یک استراتژی درمانی جدید برای لنفوهیستوسیتوز هموفاگوسیتیک خانوادگی(FHL) که یک بیماری نادر و...
زنی که از یک بیماری نادر ژنتیکی رنج می‌برد که باعث می‌شود همه را دوست داشته باشد در مورد زندگی با این اختلال منحصر به فرد صحبت و فاش کرده که چگونه تفاوت‌های خود را به یک تجارت پررونق تبدیل کرده است. به گزارش روزیاتو، الکساندرا برچ ۲۷ ساله اهل لوئیزیانا آمریکا مبتلا به سندرم...
زنی که از یک بیماری نادر ژنتیکی رنج می‌برد که باعث می‌شود همه را دوست داشته باشد در مورد زندگی با این اختلال منحصر به فرد صحبت و فاش کرده که چگونه تفاوت‌های خود را به یک تجارت پررونق تبدیل کرده است. روزیاتو نوشت: الکساندرا برچ ۲۷ ساله اهل لوئیزیانا آمریکا مبتلا به سندرم ویلیامز...
به گزارش همشهری آنلاین به نقل از وب‌سایت پی‌پل سامی برکو پس از دو ساعت تلاش بی‌نتیجه برای احیای قلبی-ریوی، مرده اعلام شد. او دچار سکته قلبی شده بود و به هیچ اقدام درمانی جواب نمی‌داد. به والدین او گفته شد که با پسرشان خداحافظی کنند. اما سپس رویدادی باورنکردنی رخ داد: سامی تکان خورد....
بیماری‌های نادر برخی از افراد در سراسر جهان را گرفتار می‌کنند که نمونه‌هایی از این بیماری‌ها اسپینا بیفیدا، سیستیک فیبروزیس یا سندرم تورت هستند. بیشتر این بیماری‌ها به دلیل جهش یا نقص ژنتیکی ایجاد و غالبا کودکان به آن‌ها مبتلا می‌شوند و هیچ درمانی ندارند. حقایقی اساسی در مورد این بیماری‌ها وجود دارند که همه...
دانشمندان در کشفی جالب توجه قدیمی‌ترین مورد ثبت شده از ابتلا به بیماری ژنتیکی سندرم Klinefelter را در یک اسکلت هزار ساله شناسایی کردند. به گزارش راهنماتو، ریشه تاریخی بیماری‌ها به ویژه عوارض نادر، می‌تواند گره بسیاری از مسائل در خصوص درمان آن‌ها را بگشاید. در این خصوص اسکلت انسانی ۱۰۰۰ ساله که اخیراً در...
به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، نقش ژنتیک در سه بیماری لنف ادم اولیه، بیماری آنوریسم آئورت قفسه سینه و ناشنوایی مادرزادی، پیش از این شناخته نشده بودند. درک بهتر از عملکرد ژن‌های دخیل در این اختلالات می‌تواند راه را برای ایجاد و توسعه درمان‌های جدید هموار کند.در لنف ادم اولیه، دستگاه لنفاوی (غدد و...
به گزارش قدس آنلاین، دکتر حمیدرضا ادراکی به مناسبت روز ملی بیماری‌های نادر اظهار کرد: تاکنون ۴۰۱ نوع بیماری نادر در کشور شناسایی شده است و بیماران نادر را در سامانه بیماران نادر ایران ثبت نام کرده‌ایم. وی افزود: بیماران نادر مدارک خود را به کمیسیون پزشکی بنیاد بیماری‌های نادر ایران ارسال می‌کنند و پس...
به گزارش گروه دانش و فناوری خبرگزاری آنا به نقل از وبگاه (سای تک دیلی)، در سلول‌های ما، DNA به‌عنوان یک زبان عمل می‌کند و ویژگی‌های منحصربه‌فردی را ایجاد می‌کند که هر یک از ما را همان چیزی که هستیم می‌سازد. زمانی که الگوی یک یا چند نوکلئوتید، بلوک‌های سازنده DNA که از مواد شیمیایی...
به گزارش خبرنگار حوزه دانش و فناوری خبرگزاری آنا، در فیلم «آواتار» از یک سیستم هوش مصنوعی برای ضبط حرکت شخصیت‌های آن استفاده می‌شد، حال محققان از این سیستم برای ردیابی بیماری‌های نادر استفاده می‌کنند. این سیستم می‌تواند حرکات بدن را تجزیه و تحلیل کند و اختلالات حرکتی را دو برابر سریع‌تر از پزشکان تشخیص...
گروهی از محققان دانشگاه ملی استرالیا در مطالعه اخیرشان قدیمی‌ترین اسکت فردی که به یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر مبتلا بود را کشف کرده‌اند. به گزارش ایران اکونومیست و به نقل از فیز، گروهی از محققان شواهدی از یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر را در یک اسکلت کشف کرده‌اند. این بیماری سندرم کلاین فلتر(Klinefelter syndrome) نام...
برگزاری آریا-محققان با بررسی دی‌ان‌ای یک اسکلت هزار ساله که در پرتغال کشف شده است، شواهد سندرم کلاین‌فلتر را که یک بیماری ژنتیکی نادر است، کشف کردند. این اکتشاف برای پیشرفت تحقیقات زیست‌پزشکی و پزشکی تکاملی مفید خواهد بود.به گزارش خبرگزاری آریا، گروهی از پژوهشگران بین‌المللی، شواهد یک بیماری ژنتیکی فوق‌العاده نادر را کشف...
دانشمندان یک بیماری ژنتیکی جدید را شناسایی کرده‌اند که باعث می‌شود مغز برخی از کودکان به طور غیرعادی رشد کند و در نتیجه، رشد عقلانی به تاخیر بیفتد. به نقل از وب‌سایت رسمی "دانشگاه پورتسموث" (University of Portsmouth) انگلستان، بیشتر افراد مبتلا به این بیماری که آن قدر جدید است که هنوز نامی ندارد،...
داده‌های جدید ارائه‌شده در کنگره انجمن هماتولوژی اروپا نشان می‌دهند که درمان آزمایشی مبتنی بر استفاده از روش ویرایش ژنتیک کریسپر تا سه سال پس از درمان همچنان بی‌خطر و موثر است. این نتایج از یکی از طولانی‌ترین آزمایش‌های انسانی با استفاده از فناوری دستکاری ژنتیک کریسپر برای درمان نوعی بیماری نادر ژنتیکی خون...
به گزارش خبرگزاری مهر به نقل از نیواطلس، داده‌های جدید ارائه‌شده در کنگره انجمن هماتولوژی اروپا نشان می‌دهد که درمان آزمایشی مبتنی بر استفاده از روش ویرایش ژنتیک کریسپر تا سه سال پس از درمان همچنان بی‌خطر و مؤثر است. این نتایج از یکی از طولانی‌ترین آزمایش‌های انسانی با استفاده از فناوری دستکاری ژنتیک کریسپر...
محققان با استفاده از نانوذرات مبتنی بر لیپید در مدل موش توانسته‌اند کیست‌های ناشی از یک بیماری نادر ژنتیکی ریه را تا حد زیادی کاهش دهند. به گزارش گروه دانشگاه خبرگزاری دانشجو، محققان با استفاده از نانوذرات مبتنی بر لیپید در مدل موش توانسته‌اند کیست‌های ناشی از یک بیماری نادر ژنتیکی ریه را تا...
روز جهانی بیماری‌های نادر نخستین بار، با هدف کمک و مراقبت از مبتلایان به بیماری‌های نادر و تلاش سازمان‌ها برای یافتن راه‌های درمانی نام‌گذاری شد. به گزارش خبرنگار ایمنا، روز جهانی بیماری‌های نادر نخستین بار با هدف کمک و مراقبت از مبتلایان به بیماری‌های نادر و تلاش سازمان‌ها برای یافتن راه‌های درمانی نام‌گذاری شد. تأسیس...
عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با تاکید بر ژنتیکی بودن ۸۰ درصد بیماری‌های نادر، گفت: مهمترین مساله در مواجهه با این بیماری‌ها، پیشگیری از بروز موارد جدید است. به گزارش ایرنا، دکتر شاداب صالح پور با گرامی داشت روز ملی بیماری های نادر افزود: بیماری هایی که دارای فراوانی...
خبرگزاری آریا-عضو کمیته مشورتی بیماری‌های نادر وزارت بهداشت، منشا 80 درصد بیماری‌های نادر را ژنتیکی دانست.به گزارش خبرگزاری آریا، دکتر شاداب صالح‌پور گفت: به بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند بیماری‌های نادر گفته می‌شود.وی افزود: میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از پنج تا 76...
به گزارش خبرگزاری مهر، شاداب صالح پور، ضمن گرامیداشت روز ملی بیماری‌های نادر، افزود: بیماری‌هایی که دارای فراوانی یا شیوع کمی در جمعیت‌های انسانی هستند بیماری‌های نادر گفته می‌شوند. این فوق تخصص بیماری‌های غدد و متابولیسم کودکان خاطرنشان کرد: میزان کم شیوع در کشورهای مختلف تعاریف متفاوتی دارد و از ۵ تا ۷۶ نفر در...
به گزارش اسپوتنیک، این یک تکنیک ضروری برای تشخیص بیماری‌های نهفته در DNA است؛ وقتی پزشکان یک جهش ژنتیکی خاص را تشخیص می‌دهند، می‌توانند درمان‌هایی را بر اساس آن ابداع کنند. به گزارش اقتصاد آنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران جوان، در کمتر از شش ماه، محققان در کارآزمایی جدید، ژنوم ۱۲ بیمار را تقسیم کردند...
باشگاه خبرنگاران جوان - این یک تکنیک ضروری برای تشخیص بیماری‌های نهفته در DNA است؛ وقتی پزشکان یک جهش ژنتیکی خاص را تشخیص می‌دهند، می‌توانند درمان‌هایی را بر اساس آن ابداع کنند. در کمتر از شش ماه، محققان در کارآزمایی جدید، ژنوم ۱۲ بیمار را تقسیم کردند که پنج نفر از آن‌ها بر اساس اطلاعات...
گروهی از محققان ارتباط مشترکی را بین «سندرم پرالت»، یک بیماری ژنتیکی نادر که منجر به کاهش شنوایی در مردان و زنان می شود، و یائسگی زودرس یا ناباروری در زنان، شناسایی کرده‌اند. یافته‌های محققان دانشگاه منچستر انگلستان، می‌تواند تحولی در تشخیص و درمان افراد مبتلا به سندرم پرالت ایجاد کند. نتایج این...
به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از مدیکال اکسپرس، تحقیقات جدید به رهبری بنیاد NHS دانشگاه منچستر می‌تواند در تشخیص و درمان افراد مبتلا به سندرم پرو، یک بیماری ژنتیکی نادر که منجر به کاهش شنوایی در مردان و زنان و یائسگی زودرس یا ناباروری در زنان می‌شود،...
به گزارش مدیکال اکسپرس، بر اساس یک مطالعه جدید، سه نوع ژنتیکی جدید که بیان ژن را در شریان‌ها تنظیم می‌کند، با دیسپلازی فیبرومومکولار، یک بیماری شریانی که می‌تواند عواقب خطرناکی برای قلب و عروق ایجاد کند، مرتبط است. به گزارش اقتصادآنلاین به نقل از باشگاه خبرنگاران؛ این یافته‌ها که توسط تیم بین‌المللی متخصصان FMD...
به گزارش خبرنگار حوزه بهداشت و درمان گروه علمی پزشکی باشگاه خبرنگاران جوان به نقل از مدیکال اکسپرس، بر اساس یک مطالعه جدید، سه نوع ژنتیکی جدید که بیان ژن را در شریان‌ها تنظیم می‌کند، با دیسپلازی فیبرومومکولار، یک بیماری شریانی که می‌تواند عواقب خطرناکی برای قلب و عروق ایجاد کند، مرتبط است. این یافته‌ها که توسط...
نوزاد پیر در آفریقا متولد شد. عکس نوزاد پیر همه را شوکه کرد. نوزاد پیر دارای نوعی بیماری ژنتیکی است. یک زن آفریقایی نوزاد دختری را بدنیا آورده که به علت ابتلا به عارضه‌ای نادر شبیه به پیرزن‌ها به نظر می‌رسد. مادر نوزاد که گفته می‌شود از بیماری روانی نیز رنج می‌برد این کودک را در خانه‌اش...
فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده‌اند که تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی را با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) سرعت می‌دهد. به گزارش مشرق، الگوریتم "پالین‌ور" یـک برنامـه بومـی است که واریانت‌های اگـزوم را بـر پایـه بیماری‌زایی آنهــا دسته‌بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی از ژن‌ها گفته می‌شود و بیشتر تغییرات ژنتیکی...
فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده‌اند که تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی را با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) سرعت می‌دهد. - اخبار اجتماعی - به گزارش گروه اجتماعی خبرگزاری تسنیم؛ الگوریتم "پالین‌ور" یـک برنامـه بومـی است که واریانت‌های اگـزوم را بـر پایـه بیماری‌زایی آنهــا دسته‌بندی می‌کند. اگزوم به بخش کوچکی...
فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده‌اند که تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی را سرعت می‌دهد. به گزارش ایسنا، تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل داده های NGS (پالین‌ور) خدمتی است که این متخصصان ارائه می دهند. الگوریتم «پالین‌ور» یـک برنامـه بومی است که واریانت های اگزوم را بـر پایـه بیماری...
فناوران کشور یک الگوریتم بومی را طراحی کرده‌اند که تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی را سرعت می‌دهد. به گزارش گروه فناوری خبرگزاری دانشجو، تشخیص بیماری‌های نادر و پیچیده ژنتیکی با استفاده از تحلیل داده‌های NGS (پالین‌ور) خدمتی است که این متخصصان ارائه می‌دهند. الگوریتم «پالین‌ور» یـک برنامـه بومـی است که واریانت هـای اگـزوم را...
پژوهشگران آمریکایی در بررسی جدید خود دریافته‌اند که شاید به کارگیری سلول‌های برنامه‌ریزی شده طی یک روش ژن‌درمانی، بتواند به درمان یک اختلال نادر دوره کودکی کمک کند. به گزارش ایسنا و به نقل از نیوزوایز، شاید یک روش جدید ژن‌درمانی بتواند به کودکانی که با یک اختلال ژنتیکی نادر موسوم به "کمبود AADC"...
تداوم بارندگیها در کشور / دمای هوا در بعضی مناطق کاهش مییابد